笔记先天性肾上腺皮质增生症
发布时间:2020-07-10 18:57:32
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来源:茶壶厂家
先天性肾上腺皮质增生症是我国新生儿筛查疾病之一,为常染色体隐性遗传,女孩的假两性畸形、男孩的假性性早熟、新生儿的反复呕吐等要警惕,发病率为1/10000--1/20000,确诊后需要终生使用糖皮质激素治疗。 采血时间?
生后2-5天采足跟血。
检查什么指标?
17-羟孕酮。
因体内的21-羟化酶等缺乏引起17-羟孕酮持续增高。
1阳性判断的切点是多少?
对于正常足月新生儿以30nmol/L为阳性切点;早产儿、低出生体重儿以50nmol/L为阳性切点。
2
造成假阳性的因素?
1.采血时间过早(不到48小时),或新生宝宝在危重状态会因应激影响而出现假阳性;
2.早产及低出生体重儿因肾上腺功能不成熟及酶活性低会出现假阳性。
3
造成假阴性结果的因素?
孕母或新生儿应用了糖皮质激素,此时需要在2周后复查;
4
随访注意事项?
1.发现阳性结果,需在治疗同时每2周到1个月随访1次。当代谢控制后每3个月随访1次至2岁,2岁后每半年随访1次;
2.随访宝宝的身高(最少半年1次)和骨龄(最少1年1次);
3.定期测:17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮。以此调整糖皮质激素剂量。但要注意新生儿期及青春期不能以血中睾酮水平为参考;
4.失盐型要监测电解质;
5.注意激素的副作用,每半年要查1次血、尿、肝肾功、血糖、糖化血红蛋白等。
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